Mały - Wielki Chłopiec o Duszy Wojownika

sobota, listopada 01, 2014



W poprzednim poście użyłam terminu: "Achodroplazja".
Achondroplazjachondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śród chrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000.
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu.
Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Nierzadko mutacja w obrębie genu jest sporadyczna tzn. przypadkowa i nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców.


Z terminem "Achondroplazja" spotkaliśmy się nagle w 26 tyg ciąży. Tak jak wszystko przebiegało dobrze i podczas kontroli słyszeliśmy:"Wszystko rozwija się prawidłowo". Tak tego jednego dnia podczas badania USG panią doktor, która miała akurat dyżur w szpitalu targnęły wątpliwości.
Za kilka godzin poprosiła mnie pani ordynator do siebie. Wypowiedziała TO SŁOWO.
Nijak nie potrafiłam go powtórzyć, zrozumieć jak to możliwe? Tak nagle ?

Byłam jakby za mgłą....Nic z tego nie rozumiałam!
Trzeba było jeszcze potwierdzić badaniami po urodzeniu dziecka. Achondroplazja wdarła się niespodziewanie w Nasze życie i musieliśmy nauczyć się z nią żyć.

Jak się okazuje na pewne sprawy nie mamy wpływu.
Gabriel jest pogodnym, mądrym i spokojnym chłopcem. Z pomocą specjalistów nabywa coraz więcej sił i umiejętności. Nasze życie prawie niczym nie różni się od przeciętnego "Kowalskiego".
Więcej sił i czasu musimy wkładać w to aby Gabrysiowi żyło się lepiej w dorosłym życiu. Łatwo pewnie nie będzie ale moja w tym głowa aby było jak najlepiej!

Mały chłopiec z ogromną duszą wojownika! Momentami podziwiam. Kocham i wierze każdego dnia w mojego Wojownika. Tak! Jestem dumna! Woli walki i samo zaparcia niejeden dorosły mógłby się uczyć. Uczę się i ja.

Pozdrawiam
Mama Małego Wojownika

Podobne wpisy

0 komentarze

Google+